Οι επιστήμονες έχουν ανακαλύψει την ταυτότητα των γονιδίων που προδιαθέτουν τους ανθρώπους στη χρόνια νεφρική νόσο.
Η ανακάλυψη είναι μια σημαντική πρόοδος για την κατανόηση μιας διαταραχής των νεφρών, η οποία συνήθως διαγιγνώσκεται με καθυστέρηση μπορεί να οδηγήσει σε κατεστραμμένους νεφρούς που θα χρειάζονται αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση.
Η ανακάλυψη των 35 γονιδίων των νεφρών αποτελεί σημαντικό βήμα προόδου για τη μελλοντική ανάπτυξη νέων διαγνωστικών εξετάσεων και θεραπειών για τη νόσο που επηρεάζει περίπου έναν στους δέκα ενήλικες.
Η ομάδα, που εδρεύει στην Πολωνία, την Αυστραλία και το Ηνωμένο Βασίλειο, δημοσιεύει σήμερα τη μελέτη που χρηματοδοτείται από το Kidney Research UK στο Nature Communications .

Ο επικεφαλής ερευνητής, καθηγητής Maciej Tomaszewski από το Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ δήλωσε: «Η χρόνια νεφρική νόσο είναι γνωστή για την ισχυρή γενετική συνιστώσα της.
«Η περιορισμένη γνώση των ακριβών γενετικών μηχανισμών μας εξηγεί εν μέρει γιατί η πρόοδος στην ανάπτυξη νέων διαγνωστικών εξετάσεων και θεραπειών χρόνιας νεφροπάθειας ήταν τόσο αργή.
«Τα ευρήματα καταφέραμε να τα έχουμε χρησιμοποιώντας μια τεχνολογία τελευταίας γενιάς γνωστή ως «sequencing RNA επόμενης γενιάς» που εφαρμόστηκε σε μία από τις μεγαλύτερες συλλογές ανθρώπινων νεφρών.
«Ελπίζουμε ότι μερικά από τα γονίδια των νεφρών που ανακαλύψαμε θα μπορούν να γίνουν ελκυστικοί στόχοι για την ανάπτυξη μελλοντικών διαγνωστικών και θεραπευτικών αγωγών για ασθενείς με χρόνια νεφρική νόσο».
Ο συν-συγγραφέας καθηγητής Adrian Woolf από το Νοσοκομείο Παίδων του Μάντσεστερ και το Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ δήλωσε: «Ένα από τα γονίδια – το mucin-1- είναι ιδιαίτερα ενδιαφέρον.
«Συνθέτη μια κολλώδη πρωτεΐνη που ονομάζεται mucin,η οποία καλύπτει ουροποιητικούς σωλήνες μέσα στον νεφρό. Μεταλλαγές αυτού του γονιδίου έχουν ήδη βρεθεί σε οικογένειες με κληρονομική νεφρική ανεπάρκεια»
Ο καθηγητής Fadi Charchar από το Πανεπιστήμιο της Ομοσπονδίας της Αυστραλίας δήλωσε: «Ελπίζουμε ότι η έγκαιρη πρόβλεψη από γενετικές δοκιμασίες πριν από την ανάπτυξη των συμπτωμάτων θα είναι στο μέλλον η πρώτη γραμμή άμυνας εναντία μιας ασθένειας με τα μεγαλύτερα ποσοστά θνησιμότητας στον κόσμου.
Η έγκαιρη ανίχνευση ακολουθούμενη από έγκαιρη θεραπεία με φάρμακα που προστατεύουν τα νεφρά ή αποφυγή φαρμάκων που μπορούν να βλάψουν τα νεφρά είναι το κλειδί για υγιέστερους νεφρούς αργότερα στη ζωή.
Τα ευρήματα αυτής της έρευνας είναι εξαιρετικά σημαντικά καθώς μας φέρνουν ένα βήμα πιο κοντά στην ικανότητα κατανόησης, έγκαιρης διάγνωσης και πρόληψης της νεφροπάθειας».

Συντάκτης – galatsinews.gr 02-12-2018
sciencedaily.com
nature.com

• Tags: galatsinews, ασθένειες, γονίδια, μελέτες, νεφρά